胎儿|基于母体外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查
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研究表明孕期母体外周血有胎盘游离DNA存在 ， 通过二代测序技术可同时检测孕期母体外周血中游离DNA片段所有信息 ， 进一步确定游离DNA片段来源于哪种染色体 ， 间接预测胎儿风险 ， 这些是无创DNA检测基础 。
（一）检测人群
【胎儿|基于母体外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查】不同指南对使用无创DNA检测的人群建议不同 ， 2015年ACOG建议 ， 在正常妊娠时 ， 低风险人群最适宜的一线筛查仍选择“传统筛查方法” 。而2015年国际产前诊断协会指南提出3种无创DNA筛查模式：一是用于所有孕妇的一线筛查方法；二是在其他筛查结果为高危时进一步评价风险；三是其他筛查高危则直接建议行介入性产前诊断 ， 而临界风险则建议行NIPT再评价 。国内最新的无创产前检测规范建议 ， 对于不同年龄阶段非肥胖的孕妇 ， 在孕9~10周后可选择无创DNA检测来替代传统的血清学筛查进行21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的筛查 。
（二）检测前咨询
无创DNA检测前应向孕妇进行如下检测前咨询：
（1）无创DNA检测是可选择的 。应告知患者所有针对胎儿染色体非整倍体的筛查和诊断试验都是可选择的 。应该给患者一个机会去思考试验结果可能带来的影响 ， 患者应该在获知有关非整倍体的信息以及这一结果对其情绪和心理可能造成的影响之间进行权衡 。
（2无创DNA检测是一项筛查试验 。它并不能诊断或除外胎儿罹患某一种染色体病的可能性 ， 只是将孕妇分成高风险和低风险这两类人群 。
（3）解释常见非整倍体的临床特征 。应采用准确、中性的语言来描述常见胎儿非整倍体的临床特征 。如果还需要其他进一步的信息 ， 建议将患者转诊至有资质的临床医师处进行深入的讨论 。
（4）对无创DNA检测技术进行描述 。不同实验室采用的检测方法是不一样的 ， 这里描述的是大规模平行测序方法 。向患者解释在母体循环血液中含有游离的DNA片段 ， 大多数游离DNA都来源于母体的血细胞 ， 但有一些来自于胎盘 。由于胎儿和胎盘都来自于同一个受精卵 ， 因此它们通常都是一致的 。对DNA片段进行测序以明确共有多少DNA片段以及其分别来自于哪条染色体 ， 实验室计数每一条目标染色体的片段数目 ， 并确定其是否较预期游离DNA数量增加或减少 。例如 ， 如果来自21号染色体的DNA片段较预期的多 ， 则提示胎儿罹患21-三体综合征的风险增加 。
参考文献：刘俊涛. 无创产前检测国际指南与中国规范[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2017, 33(006):564-567.
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