地中海贫血|夫妻一方查出地中海贫血基因,已经怀孕了,孩子要打掉吗?这病福建高发

最近,25岁的小林发现自己怀孕了,全家人都很高兴 。可是小林到医院产检后,医生却告诉她有贫血,需要进一步检查排除地中海贫血,而且连她丈夫小李也要同时检查,排除胎儿地贫的风险 。听到这个消息,可把这对夫妻吓坏了:小林从小皮肤就苍白,上学期间就发现有轻度的贫血,可自己也没什么不舒服,也就没把这当回事 。怎么这次还要丈夫同时检查,难道会传染吗?孩子能保住吗?
带着疑问,夫妻俩找到福建中医药大学附属人民医院血液科副主任医师徐成波,经过基因检测,小林被诊断为轻型β地中海贫血,庆幸的是,她的爱人小李是正常的,他们的宝宝患重型地中海贫血的几率为零,这下小林就可以放心继续怀孕了,全家人悬着的心也终于落地了 。
地中海贫血|夫妻一方查出地中海贫血基因,已经怀孕了,孩子要打掉吗?这病福建高发
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福建是地中海贫血的高发区
地中海贫血,简称地贫,是一种由于基因缺失或突变导致的遗传性贫血,是全世界范围内最常见的单基因遗传病,全球有近4亿人携带地中海贫血的致病基因 。
在我国,有近3000万的基因携带者,患者人数高达30余万人,每年还在以10%的速度增长,严重影响儿童健康和人口素质 。福建是地中海贫血的高发区之一 。
地中海贫血或无症状 不治疗可能活不过10岁
在徐成波副主任医师的日常临床工作中,经常会碰到小林夫妇这样的病人 。他们对地贫知之甚少,发现之后,常常发出这些疑问:地贫会不会导致地中海式的秃头?地贫会不会传染?
徐成波说,地贫的临床症状从无明显症状到严重的溶血性贫血,患者不仅表现为头晕、乏力等贫血表现,还有黄疸、肝脾肿大等特征 。有些儿童患者随着年龄的增长逐渐出现头颅变大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等地贫特殊面容 。
地贫病人每个月都要输血 。更糟糕的是输血会导致体内的铁越来越多,需要不断进行排铁治疗 。频繁输血和排铁的费用非常贵,一年的治疗费用就要十几万,终生更是需要几百万,如果不治疗可能活不过十岁 。
地中海贫血与缺铁性贫血有哪些区别?
门诊中,不少患者将地中海贫血当成缺铁性贫血来治疗 。
缺铁性贫血:
由于人体内没有足够的铁蛋白,可能是从食物中铁摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多造成的 。使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血 。
地中海贫血:
是基因水平的异常导致的遗传性贫血,根据基因种类的不同分为α和β地中海贫血,以及少见的其他类型 。
【地中海贫血|夫妻一方查出地中海贫血基因,已经怀孕了,孩子要打掉吗?这病福建高发】目前,还没有有效的药物来治疗地贫,患者需要长期输血和排铁治疗维持生命,造血干细胞移植是唯一可以根治的方法 。
贫血者,孕前建议做地贫基因检测
对于轻型和静止型的地贫,常常无明显的临床表现,这也导致了许多基因携带者并不知晓自己携带了地贫基因,但这个地贫基因可能遗传给下一代 。
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如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,他们所生的孩子往往是携带者或正常 。
如果配偶双方携带同类型的地贫基因,下一代中有50%可能是地贫基因携带者,25%的可能成为地贫患者 。
如果是重型患者,可导致死胎或生后立即死亡,或者依赖输血和祛铁 。对于一个普通人而言,费用巨大,这也是为什么很多人害怕地贫的原因 。
对于大多数轻型患者来说,无需任何处理,都可以安然度过一生 。

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