卟啉病|手脚长满“树枝树根”还无法解决……盘点四种罕见疾病
｜编辑/排版:Fanny 责编:kiki&Jeing 审核:李云
大千世界 ， 无奇不有 。世上疾病千千万 ， 有哪些是尤其奇特罕见的？
今天小亮我 ， 一个热衷研究身体奥秘的boy ， 就带大家走近科学 ， 了解4种可能90%的人都不知道的离奇罕见的人体疾病（奇怪的知识又增加了） 。
请注意 ， 前方持续高能 ， 胆小同学慎点~
NO.1 树人病：手脚长满“树枝树根”
提起植物人 ， 想必各位都有所耳闻 ， 但是你听说过树人吗？首先你会想到什么？漫威电影中萌萌哒的Groot？
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（图源：电影《本杰明·巴顿奇事》）
如果说主人公的人生是一部倒放的离奇电影 ， 那么现实中早衰症患者则过着按了加速键般的生活 ， 比同龄人更快衰老 ， 每天都在感受着每一个身体器官的迅速衰竭 ， 还未绽放青春就已白头迟暮 。
关于早衰症 ， 还有一些令人心痛的事实：
●成人早衰症：患者通常在进入青春期之前正常发育 ， 20-30岁开始出现皮肤皱褶、肌肉萎缩、头发灰白和脱落等衰老特征 ， 平均死亡年龄为47岁 。
●儿童早衰症：患者在刚出生时比较正常 ， 但是出生后外貌和身体器官会加速衰老衰退 ， 随着年龄增长还会患上心血管病等各种疾病 ， 平均死亡年龄仅为13岁 。
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（早衰症患者）
NO.3 吸血鬼症：只能生活在黑暗中
传说中 ， 东方有僵尸 ， 西方有吸血鬼 。说起吸血鬼 ， 你可能会想到影视剧中高贵冷艳的帅“鬼”们 ， 现实生活中 ， 也有不少人愿意相信吸血鬼在世界某个角落的存在 ， 不过在医学界 ， “吸血鬼”是真的可能会存在 ， 他们就是卟啉病患者 。
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卟啉（bǔ lín）病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏 ， 引起卟啉或其前体浓度异常升高 ， 并在组织中蓄积 ， 造成细胞损伤而引起的一类代谢性罕见疾病 。2020年卟啉病诊治专家共识将卟啉病分为以下几类：
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（图源：文献[4]）
在几百年前的医学界对卟啉病一无所知时 ， 卟啉病患者常常会被认为是传说中的吸血鬼 ， 这可能是因为卟啉病的一些症状和吸血鬼的形象十分相似 。
畏光
患有卟啉病的人会像吸血鬼一样不敢暴露在阳光下 ， 因为他们一见光就会发病 ， 皮肤产生光敏反应 ， 出现水疱、瘢痕、畸形等 ， 严重者可伴有手指、眼睑、鼻和耳的缺失 。
“嗜血”
不同于吸血鬼直接嘬人脖子来喝血 ， 卟啉病患者“嗜血”是指通过输血来达到治疗和缓解效果 。
面貌异于常人
卟啉病患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血 ， 严重溶血常导致贫血 ， 所以可能会造成面色苍白的现象 。
而患有先天性红细胞生成性卟啉病的人 ， 其牙齿、骨骼及尿液中还会因含有过量的卟啉 ， 呈现红色或棕色 ， 当暴露在紫外线下时可发出荧光 ， 看起来确实和刚吃完小孩的吸血鬼有点像 。
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