卟啉病|手脚长满“树枝树根”还无法解决……盘点四种罕见疾病( 二 )


NO.4 狼人综合征:真正的毛孩子
每个人的身上都有毛毛 , 但是患有狼人综合征的人 , 身上毛毛特别多 。
不过此狼人非彼狼人 , 所谓的狼人综合征 , 其实指的是「先天性全身多毛症」 , 患者全身长满浓密的毛发 , 超出同年龄、性别、种族的正常生理范围 , 貌似我们印象中狼人的形象 。除了毛发过于旺盛 , 通常还伴有面部畸形等特征 。
卟啉病|手脚长满“树枝树根”还无法解决……盘点四种罕见疾病
文章图片


(图源:文献[6])
狼人综合征的患病率极低 , 曾被认为是一种“返祖”现象 , 但目前多数研究认为 , 患者是由于存在未知的遗传基因缺陷才患上此病 。
患有上述疾病的患者由于异常的外貌 , 在日常生活中常会受到众人瞩目 , 但人生在世谁不想健康平安 , 如果能重来 , 谁会愿意如此 。
生活中遇到了他们 , 请少点歧视和误解 , 多些谅解和善意 。也希望未来医疗科技能更加发达 , 让这些特殊患者能得到更好的治疗 , 回归常人的生活 。
〔参考文献〕
[1]Agharbi FZ. Epidermodysplasie verruciforme: à propos d’un cas [Epidermodysplasia verruciformis: about a case]. Pan Afr Med J. 2018 May 29;30:78. French. doi: 10.11604/pamj.2018.30.78.16058. PMID: 30344862; PMCID: PMC6191268.
[2]杨慧,刘琬,常建民.疣状表皮发育不良[J].临床皮肤科杂志,2015:13-14.
[3]王泽华,李洪宇,曲静,张维绮,刘光慧.人类早衰症的发病机制及干预方法[J].生物化学与生物物理进展,2018,45(09):926-934.
[4]中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组. 中国卟啉病诊治专家共识(2020年) [J] .中华医学杂志,2020,100 (14): 1051-1056.
[5]Pavone P, Praticò AD, Falsaperla R, Ruggieri M, Zollino M, Corsello G, Neri G. Congenital generalized hypertrichosis: the skin as a clue to complex malformation syndromes. Ital J Pediatr. 2015 Aug 5;41:55. doi: 10.1186/s13052-015-0161-3. PMID: 26242548; PMCID: PMC4526284.
[6]Sun M, Li N, Dong W, Chen Z, Liu Q, Xu Y, He G, Shi Y, Li X, Hao J, Luo Y, Shang D, Lv D, Ma F, Zhang D, Hua R, Lu C, Wen Y, Cao L, Irvine AD, McLean WH, Dong Q, Wang MR, Yu J, He L, Lo WH, Zhang X. Copy-number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. Am J Hum Genet. 2009 Jun;84(6):807-13. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.04.018. Epub 2009 May 21. PMID: 19463983; PMCID: PMC2694973.
【卟啉病|手脚长满“树枝树根”还无法解决……盘点四种罕见疾病】(可上下滑动查看)

推荐阅读