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安珀·弗里德|罕见病患者困局，家长无奈：“天价药”变成“亲民药”还要多久？( 二 )


安珀·弗里德|罕见病患者困局，家长无奈：“天价药”变成“亲民药”还要多久？
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图片来源：图虫创意
相同的遭遇 ， 让弗里德和里格比一拍即合 。双方决定通力合作支持格林斯潘和科罗拉多儿童医院（Children’sHospital Colorado）儿科神经学家斯科特·德马雷斯特（ScottDemarest）的研究 。该研究将在10名携带STXBP1变异基因和10名携带SLC6A1变异基因的儿童患者中测试Ravicti的耐受性和安全性 ， 并观察诸如癫痫、大脑活动、运动障碍、睡眠和生活质量等方面的症状是否有所改善 ， 以便帮助未来更进一步的研究 。该项研究预计将在2022年公布研究结果 。
隧道的尽头还有多远
实验室数据的公布已经使得一些患者去尝试与Ravicti和苯基丁酸钠（在美国是Buphenyl这款药）相关的药物 。
例如 ， 今年开始 ， 比利时的莱拉·瓦尔达尔（LeylaVardar）让她携带SLC6A1变异基因的儿子阿克塞尔（Axel）服用苯基丁酸钠 。刚开始用药时 ， 阿克塞尔遭受了剧烈的头痛和其他一些副作用 。但在医生减少了用药剂量之后的三个月里 ， 阿克塞尔出现了令人惊喜的身体机能与智力的进步 。不仅阅读能力提高了 ， 与父母和周围人的互动也更多了 。瓦尔达尔说：“这是我们第一次看到他的能力在加强 ， 而不是渐渐丧失某一种能力 。”
为购买这一药物 ， 瓦尔达尔一家每年要花费1.2万美元（约合人民币7.7万元） 。但若是在美国 ， 金额将远不止这些 ， 因为美国只有地平线治疗公司（HorizonTherapeutics ， HT）一家出售Ravicti和Buphenyl 。2015年 ， HT从另一家公司将这两款药收入自己旗下之后 ， 便将Ravicti的价格提高至原来的3倍 ， 用Buphenyl治疗疾病的年成本也从原来的4~13万美元（约合人民币26~83万元）提高至24.3万美元（约合人民币155万元） 。
在被问及提高药价的原因时 ， HT表示：“公司会依据多个因素调整药价 ， 包括为提高目前的治疗效果而投入的研究成本 ， 以及开发治疗罕见病的新药物的成本 。”此外 ， 该公司还指出 ， 他们已经扩大了Ravicti的适用年龄范围、为尿素循环代谢异常的患者提供免费基因测试 ， 并为需要的患者提供经济援助 。
事实上 ， 一些经济学家质疑在STXBP1和SLC6A1基因携带者中进行Ravicti试验的费用是否应该由患者家属承担 。
安珀·弗里德|罕见病患者困局，家长无奈：“天价药”变成“亲民药”还要多久？
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Ravicti已经为HT带来了11.5亿美元（约合人民币74亿元）的收入 。南加州大学（Universityof Southern California）医疗经济学家威廉·帕杜拉（WilliamPadula）认为 ， 照此赚钱速度 ， 完全可以支撑这家公司研发下一款新药 。
“考虑到药价 ， 指望公众在此时为他们的研发提供资金 ， 而不依赖于他们从Ravicti获得的收入 ， 似乎并不公平 。”帕杜拉说 。
HT在一份声明中称 ， 目前针对Ravicti的临床试验“旨在评估其对STXBP1或SLC6A1基因携带者的耐受性、安全性和药代动力学（吸收、分布、代谢和排泄） ， 而非其功效 。试验的结果如何 ， 将决定事情接下来的走向” 。
“就我们的药物使用情况而言 ， 针对STXBP1或SLC6A1基因携带者 ， 现在还没有疗效或安全性方面的数据 。这些由研究者发起的临床试验 ， 其研究目的就是要确定这些药物对罕见病患者的潜在功效是否大于潜在风险 。”HT表示 。
里格比很感激HT愿意积极配合该项临床试验 ， 尽管她不得不面对一个很残忍的现实：她女儿朱诺由于没有癫痫症状 ， 将无法参与该试验 。

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