肺癌|为肺癌患者进行基因检测，使用液体活检应该注意哪些问题？( 二 )
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对基于ctDNA的基因检测结果的解读
目前，基于NGS的液体活检可能一次性发现几十种甚至上百种基因变异，如何解读检测结果对临床医生来说是一个挑战 。文章作者认为，不论使用哪种液体活检，对结果的解读可以使用下面的一些策略：
1.如果使用基于ctDNA的检测发现能够靶向的驱动基因突变，则选择适当的靶向疗法进行治疗 。
2.如果没有发现任何基因突变，则寻求进行基于肿瘤组织的基因检测，力求发现驱动基因突变 。这是由于液体活检可能产生假阴性结果 。值得一提的是，数项研究显示，血液中无法检测到ctDNA的患者的预后相对更好，这些患者的癌症进展速度可能更为缓慢，因此在这一患者亚群中等待获取基于肿瘤组织的基因检测结果再开始初始治疗可能更可以接受 。
3.如果发现体细胞突变，但是未发现可以靶向的驱动基因突变，则仍然应该寻求进行基于肿瘤组织的基因检测，力求发现可能漏掉的特定驱动基因突变 。这是由于液体活检中检测到的体细胞基因突变可能是由于血液中白细胞携带的基因突变 。
结语
在NSCLC的治疗选择日益扩展的时代，肿瘤学家需要灵活地选择个体化疗法，为患者寻求最好的治疗结果 。对肿瘤进行基因检测无疑是疗法选择过程中的一个有力的工具 。基于血浆中ctDNA的液体活检虽然不能够完全取代基于肿瘤组织的基因检测，但是这种方法让更多患者能够进行基因检测 。
目前，Guardant Health和Foundation Medicine公司的泛肿瘤基因检测已经获得FDA的批准 。虽然，这些基于NGS技术的液体活检手段尚不完美，但是进一步优化它们的策略已经成型 。作者期待，将这一新技术整合到临床实践中，有望让所有晚期NSCLC患者都能够获得有效的基因检测 。
题图来源：Pixabay
注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐 。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊 。
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