医生|集资 2.4 亿，医生母亲连发 50篇SCI 拯救绝症儿子
作者：PDs.
为人父母，照顾生病的孩子是人之常情 。
但如果孩子患的是绝症，除了尽心尽力地陪护、带着孩子寻医问药，陪伴孩子走完最后人生最后一段旅程，拥有专业知识的医生父母还能不能做更多的事情？
有一位医生母亲，为了拯救患有绝症的孩子，决定逆天改命 。
2 岁的孩子，52 岁的身体
「他就像一个天使，来到我身边」 。
莱斯利 · 戈登，在结束了长达 8 年的医学院学习生涯的那一年，她和同为医生的丈夫迎来了自己的第一个孩子：山姆 。
在山姆出生 9 个月的时候，莱斯利发现，山姆明显比别的孩子矮小，牙齿的萌出时间也比别的小孩晚 。而且在 9 个月的年纪，山姆居然已经出现了「中年脱发」的危机 。
即使身为医生，莱斯利和她的丈夫在这个奇怪的现象面前，也显得非常束手无策 。
在 2 岁的时候，几经辗转的山姆被确诊为「早衰症」 。
儿童早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome）是一种极其罕见的疾病，大约每 400～800 万新生儿中才有一个早衰症患儿出生 。
患有这个病的孩子会在容貌上会迅速变老，他们的身体机能也会变得像「小老头、小老太婆」一样：关节活动不灵敏，骨头很脆很容易断、皮肤变得很薄……
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阅片 左一为莱斯利 图源：YouTube
很快，当年给山姆下诊断的医生先声夺人，将他们的研究范围缩小到单个染色体的范围——他的门诊正好有一个病得极其严重的患儿病例，而这个患儿的 1 号染色体比其他的早衰患儿的 1 号染色体都短了许多 。
基于他们在那次研讨会上定下的规矩，他立即共享了所有的资料，包括他收集、观察到的这一组细胞 。原本兵分三路的研究队伍结束「长征」，集中进行最后的突破 。
6 个月后，莱斯利的团队合力将研究范围再一次缩小到只有 40 个基因片段 。
又 6 个月后，他们对外宣布，团队成功地找到了导致早衰症的致病基因—— 1 号染色体上的 LMNA 基因发生了突变，造成了原本正常的 Lamin A 蛋白变成了异常的 progerin 蛋白，从而导致了早衰症的发生 。
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正常人和早衰患儿细胞核的差异 图源：TED
在这一结果发布之前，全世界每一年只有 2 篇左右关于早衰症的文章发表 。
而在 2003 年莱斯利的团队发现致病基因之后，这个数字上升到了每年 21 篇，而到了 2012 年，这个数字更是变成了每年 64 篇 。
莱斯利以一己之力，推动了世界范围内，对早衰症的研究发展 。
砸 200 万美金，8 年新药在望
然而，发现致病基因远远不是这一场战役的终点 。
对于莱斯利而言，更重要的事情是，要找到能给山姆治病的药 。
正常情况下，Lamin A 蛋白会在细胞质中被「法尼基转移酶」作用，使得蛋白上增加一个法尼基团，从而能够进入细胞核内 。进入细胞核内的 Lamin A 蛋白又在另外一种酶的作用下，将法尼基团去除，之后就能正常发挥作用 。
莱斯利的团队发现，突变的 progerin 蛋白在法尼基转移酶作用后能正常进入细胞核，但由于蛋白结构发现了改变，progerin 无法被细胞核内的酶识别而去除法尼基团，因此不能正常发挥作用 。
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早衰症治疗的药理 图源：TED
Lonafarnib 是一种「法尼基转移酶抑制剂」（FTI），既往用于儿童肿瘤的治疗 。莱斯利的团队研究发现，它可以抑制细胞内的法尼基转移酶，这样一来 progerin 蛋白就不会被加上法尼基团，而能相对正常地发挥作用 。
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