隐性遗传病|大连这个出生25小时的新生儿，查出罕见隐性遗传病
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近日，大连市儿童医院收治了一名出生25小时的新生儿，孩子出生不久就出现了呼吸急促、皮肤黄的情况，家长以为是生理性黄疸，结果却检查出了罕见的遗传性消化系统疾病，经治疗，患儿的病情已好转 。
新生儿患上罕见遗传性疾病
据该院消化内科专家、十七病房罗磊主任介绍，检查发现，患儿不仅有呼吸急促，同时还伴有吸入性肺炎、房间隔缺损、动脉导管未闭等多种其他疾病 。经过治疗，患儿的相关疾病得到有效控制、相关指标恢复正常，但黄疸却开始越来越重，直接胆红素极高，大便颜色却是正常，于是转入消化内科 。在排除了细菌，病毒等十余种感染性因素，排除自身免疫系统及药物性肝病等因素后，医生高度怀疑，患儿极有可能存在罕见的隐性遗传疾病，建议患儿和家长进行基因检测，得到了家长的配合 。
一个多月后的基因报告证实当初医生的判断，患儿被确诊为家族性肝内胆汁淤积症3型，是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性消化系统疾病，其发病率在十万分之一，死亡率高 。以黄疸为主要症状，因分型不同可有不同表现 。因该病非常罕见，同时表现为胆红素高，所以有时被误诊为胆道闭锁，造成误诊误治 。
因为早期的干预治疗，患儿的病情得到遏制 。确诊后，医护人员对患儿的治疗更有针对性，如今患儿的情况已有明显好转 。
“遗传病” 精准筛查、早期诊断很关键
一提到“遗传病”“基因病”，很多家长认为它非常遥远，甚至有无法医治的印象 。罗磊表示，在消化科，经常会发现遗传代谢疾病的孩子，如西特林蛋白缺乏症，先天性半乳糖血症，络氨酸血症等等，这些遗传代谢病很多是可以医治的 。
患该类疾病的患儿，有些表现为反复呕吐，有些则是黄疸持续不退 。而这些疾病通常是非常隐性的、慢性的，进行性的，复杂的，经常会被家长认为是常见病，殊不知它非常影响孩子的生活质量，有些甚至威胁生命 。所以，医生的早期精准的诊断与及时处理，是挽救患儿生命，避免或减少相关并发症的关键所在 。罗磊特别提醒，如果孩子有黄疸，并持续2周以上甚至是1个月不退等情况，建议要及时到医院消化内科就诊 。
【隐性遗传病|大连这个出生25小时的新生儿，查出罕见隐性遗传病】半岛晨报、39度视频采访人员黄凤桐
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