早期乳腺癌|自检，能用来做早期乳腺癌筛查吗？( 二 )
家族中有人患乳腺癌，自己会有更高的风险吗？
【早期乳腺癌|自检，能用来做早期乳腺癌筛查吗？】菠萝：说到遗传，很多人都很担心自己可能遗传到不好的一些东西 。那对于乳腺癌，怎么知道自己是不是会有更高的风险呢？
李俊杰教授：家族性乳腺癌，顾名思义就是家族里面已经有女性得了乳腺癌，而遗传性乳腺癌是要有遗传背景 。我们前期的数据发现，有不同的基因，可能会增加一个正常女性得乳腺癌的风险，最为有名的就是BRCA1和BRCA2这两个基因 。
一旦发生突变，而且在一些重要的位点发生突变的话，这样的正常女性得乳腺癌的风险就会很高 。但是在整体的乳腺癌患者当中，其实只有5%的患者有遗传背景，绝大多数还是散发性的、因为环境因素导致的乳腺癌 。
如果家族里面某一个女性，她患乳腺癌的年龄非常早，同时是一个双侧乳腺癌，并且还患有卵巢癌，这种情况就说明她有可能携带某些基因的突变，我们就会建议患者或者说女性的家属都去做一个基因检测，看看是否有更高的乳腺癌风险 。
现在，通过血液检测就可以知道，有没有BRCA1/2或者其他乳腺癌易感基因突变，这是一个比较简单的检测方法，一两周就可以出检测结果 。
国外还有遗传咨询门诊，会帮你把家谱罗列得非常清晰，看看到底有没有风险，所以还是不能太危言耸听 。
安吉丽娜朱莉在没有得乳腺癌和卵巢癌的时候，就大胆地把自己的乳房卵巢都拿掉，很重要的原因是她做了基因检测，知道有这个位点的突变 。
假设她活到七八十岁，可以算出来最终得乳腺癌的风险88%-90% 。对于一个高概率风险，就可能需要做预防性的手术 。
在中国，我们正在累积数据，这个位置的突变在人群当中最终会导致多少乳腺癌的风险，目前还很难判断 。
菠萝：如果查出有相关基因突变，要不要做预防性手术，其实是有非常大的争议，那您个人是怎么来建议患者做这样的决定？
李俊杰教授：乳腺外科医生对它的理解越来越深了 。在2012年朱莉切了乳房之后，随后整整五年在全美就不断地进行问卷调查，发现不同的州大家对这件事情的接纳程度也不一样；有一部分地区当年49%做乳腺全切的患者的对侧乳房也拿掉了，大家一下子意识到这可能是一个过度治疗 。
目前的数据并不能证明预防性的乳房切除可以改善患者的预后，所以做好定期的筛查，不要盲目地去把乳房进行预防性地切除 。
当然不同的医生可能会给不同的建议，但不是说只要查出来，立刻就得切了，咨询自己的主治医师很重要 。
乳腺癌筛查应该怎么做？
菠萝：对于乳腺癌，筛查监控可能是更好的一个办法 。乳腺癌的筛查最有效的方法到底是什么呢？
李俊杰教授：筛查肯定是很重要，它至少可以帮助我们去早期诊断，乳腺癌越早被诊断、治疗也会相对更轻松，效果也会越好 。
筛查的方法包括自检，另外就是借助影像的方法，包括定期的钼靶，或者钼靶结合超声，有些高危的人群还可以做磁共振 。
最有意思的就是自检，大家如果上网去搜，会告诉你一系列自检的手法 。但是以前有一篇文献很有意思，它是八十年代在上海的纺织女工当中进行了一个实验 。女工被分为了两组，一组要求定期洗澡的时候进行自我筛查，还有一组呢就不做要求，结果是两组乳腺癌检测的效能没有任何的差别，唯独是自查的那一组心理压力太大 。
其实从科学的角度很好理解，自检时很难摸到很早期的肿瘤，随着影像技术越来越提高的话，我相信今后的筛查一定是在影像的支持下去做这件事情 。也就是说，等你能摸到的时候，往往已经不那么早期，真想筛查出特别早期的话，可能还是得借助一些现代的技术包括影像 。
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