医院|这种病，我国患者总量已超2000万人！平均确诊时间却需要长达5年！
据统计，目前全球罕见病种类已近7000种，占人类总疾病的10%；全球约有3亿名罕见病患者，中国有2000多万罹患罕见病的患者，并且每年新出生的罕见病患儿达20万人，白化病、血友病、天使综合征、渐冻症等均属罕见病 。由于确诊难、药品研发成本高，患者群体长期陷于四处求医、无药可治、有药用不起的困境 。
今天是世界罕见病日，来看看本报此前采访过的这群罕见病患者的生活 。
1因天价药，只能望洋兴叹
家住福州的小威是一名高中学生 。从六七岁开始，他的转氨酶就偏高，看遍了福州各大医院，甚至做了活体组织检查，也查不出问题来 。
鉴于儿子没有出现其他异常，妈妈黄女士就渐渐放松了警惕 。
临近中考时，一次偶然的机会，黄女士看到儿子跑步姿势很不对劲，和其他同学都不一样 。这个异常再次引起黄女士的警觉 。
还在住校的儿子对黄女士说，自己一跑起来，心脏就像合起来一样，没法呼吸 。
内心不安的黄女士又带着小威跑医院做各种检查，医生们还是没查出具体的病因 。
后来，在福州一位医生的建议下，黄女士带小威去了上海 。
辗转多家医院后，前后经过两个多月的反复检查，终于在上海华山医院通过基因检测手段找到了病因——庞贝氏症 。
在罕见病患友群中流传一句话：“比罕见病更罕见的是治疗罕见病的医生 。”
像小威这样确诊难的情况并非个案，据《2018 年中国罕见病调研报告》（以下简称《报告》）显示，受访的患者中近 65%都曾被误诊，平均每位患者确诊需要的时间是5.3年 。其中，最极端的两个患者分别花了44年和42年才获得确诊 。
小威虽然幸运地确诊了病因，然而这一结果并没有令黄女士感到一丝欣慰 。“医生说，得了这种病最后会呼吸衰竭而亡 。”现在提起这件事，黄女士依旧止不住地落泪 。
黄女士知道，这种病目前有一种特效药——注射用阿糖苷酶 α，可以很好地控制病情 。
不过，她说的这种特效药目前仅在天津纳入医保，青岛则纳入困难居民医疗刚性支出救助范围，其他地区尚无救助报销政策 。
按照小威的体重，一次用药费用需要十几万元，一年大概两百多万元，且是终身用药 。
天价药，望洋兴叹 。
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小威所面临的困局仅仅是众多罕见病患者中的一个缩影。
《报告》显示，2017 年，受访的1867位罕见病患者平均花费在看病吃药、康复治疗方面的费用超过5万元，其中最多的一人花费了300万元 。
平均而言，上述花费是他们全年总收入的3倍，而医疗保险仅可以报销 20.4%，即患者需要个人负担近80%的医疗费用 。
2罕见病患者的“破冰行动”
近几年，越来越多的罕见病患者在全国自发组建了各自的患者群，大家通过各种形式的宣传活动，制作网站、微信公众号、App，吸引病友找到自己的组织 。
病友们相互分享就医经验、治疗手段，介绍能够治疗自身疾病的医院、医生，让不少患友的就诊过程少走了很多弯路 。
从这几年开始，在福建的一些罕见病患者组织的分支机构也在省内开展了一些宣传活动，被省内的罕见病患者称为“破冰行动” 。
与此同时，越来越多的医疗机构、医生开始关注罕见病患者组织 。
“
“毕竟罕见病在教科书上的知识太少，关于罕见病的学术、文献就更少，这就倒逼着医生要从患者身上去获取知识、总结经验、寻找答案 。”福建卫生报健康大使、中国研究型医院学会罕见病分会常务理事、福建省立金山医院副院长郭延松教授说 。
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