刘丽|这2000万患者平均被误诊2-3次，有特效药还是吃不起
人物介绍：刘丽，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家组成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员 。擅长诊治遗传与内分泌疾病，包括生长发育迟缓、落后、倒退、性早熟、糖尿病、性腺发育异常、肝病等儿童遗传内分泌代谢性疾病 。
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“孩子患的是糖原累积病Ib型，经常住院，看着好心疼，特别是肚子痛的时候，恨不能替孩子承受 。”亮亮妈的眼睛泛红，随即故作轻松说，不介意孩子出镜，只要能引起关注就好 。
糖原累积病患者就像脆弱的温室花朵，必须小心养护 。对于年仅3岁的亮亮来说，经常低血糖，长期肝大，面临肝硬化的威胁；粒细胞长期减少抵抗力差，口腔炎、肠炎、麻痹性肠梗阻等问题接踵而至……
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在宽慰亮亮妈振作精神后，刘丽赶紧将昨晚查到的有用信息告知她，“每3小时喂一次，淀粉不耐受就别吃了，可以吃点燕麦和麦芽糊精，不要太多，加入1/3左右……”
“亮亮的病目前还没有特效药，只能对症治疗，想办法提高粒细胞，辅助精细的饮食调理 。”刘丽表示，罕见病在医学领域是比较偏冷门的学科，很多还没被医生所了解，只能摸着石头过河，是许多罕见病的诊治现状，医生与患者同行同成长 。
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但在初涉医学之际，她没想到自己会走上与罕见病“死磕”的道路 。当初选择学医是父母建议，绕开个子小的“短板”，报读了武汉医学院（同济医科大学）儿科系 。后来出于兴趣，决定往遗传内分泌方向发展 。
“上中学的时候，我就偏爱生物课，接触医学之后觉得各种遗传现象特别神秘有意思，”笑起来眼睛弯弯的像月牙一样的刘丽告诉 39健康·仁心栏目组，正是被遗传学的神秘感吸引，特别想去研究它，想当儿科遗传内分泌学医生 。
天资聪颖，让刘丽轻松读完本科，直至进入临床后才感受到从医的“压力”：24小时泡在病房，频频参与病人抢救，不断学习医患沟通，随时接受师长的“灵魂拷问”、做科研……
“在同济医院做住院医生时，若有一丁点做得不好，答不上来，就要挨骂 。导师非常严格，对答辩论文字斟句酌，叫我修改了8遍，那个年代没有电脑，全靠手写，用稿纸一格一字写” 。但也感激遇到的严师，刘丽不仅练出了超强记忆力，儿科专业知识信手拈来，对临床病例烂熟于心，还顺利考上内分泌遗传代谢专业的研究生 。从此，将“严谨与认真”镌刻在自己的职业生涯中 。
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在内分泌遗传代谢领域，以遗传性疾病、罕见病多见，而80%的罕见病是遗传基因缺陷，70%在儿童期发病，大多数是慢性、伴随终身，常累及全身多脏器系统，严重致死致残 。作为一名儿科医生，刘丽没法绕开这道难题，“当医生不就是治病救人吗？”
让更多患者得到诊断和遗传咨询
周四上午8点，设在二楼特诊区最里边的罕见病门诊准时开诊 。或抱或牵着孩子的家长，默默把病历交给门口的护士，透过半掩的门向里张望，将希望寄托在刘丽身上 。
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4岁男孩小宁，眼睛像星星一样好看，小手拉着爸爸愉快走进诊室 。与亮亮不同，小宁患的是典型的HHH综合征（即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征），走路不大稳，4岁了还说话不清 。
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