刘丽|这2000万患者平均被误诊2-3次，有特效药还是吃不起( 二 )
“乖！小靓仔，从这边走过去再回来，然后走到你爸爸那里去 。”刘丽笑眯眯地招呼小宁过来，测试完步态后，一把把他抱上椅子 。
“咱们再玩个游戏，敲一下你的脚，别动哦，然后划一下脚底，保证不会痛，”为了让孩子相信，刘丽将细长的铁片先在自己的手心划了一下 。
通过测试观察，结合先前的检查，刘丽叮嘱小宁爸：“这个病会引起神经系统损伤，不要高蛋白饮食但也不能完全不吃肉，平时注意孩子有无运动倒退、力气变差、智力下降问题 。如果出现明显倒退迹象，趁早做肝移植 。”目前没有特效的治疗，换肝也只是不让神经系统进一步恶化……
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中国罕见病患者数量庞大，对于其中的很多人，从确诊到治疗，从来不是一件容易的事情 。
“这个群体太难了！”刘丽皱起眉头说，罕见病诊治面临三大困境，一是罕见病患者人群少，但疾病种类众多，从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个专科；二是罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源更少，诊断困难，治疗方法有限，费用昂贵；三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治 。“所以关键是要提高首诊医生对罕见病的认识，让更多的罕见病患者通过筛查诊断出来 。”
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但在三十年前，少有人愿意碰这种“吃力不讨好”的病 。刘丽自来到广州妇儿中心，一手搭建起实验室，开展临床检测 。“针对遗传代谢性疾病和内分泌疾病，我们建立了很多检测方法 。”最早都是她一个人在做，上午当医生，下午做实验，条件很艰苦，后来医院给配了一个技术员帮忙做检验 。
随着实验室逐渐扩大，有测序仪、液相色谱仪、气相色谱质谱仪、串联质谱仪、PCR仪、测序仪、化学发光检测仪等多种仪器设备，能够开展数百种遗传与内分泌疾病筛查诊断 。2000年至今，刘丽带领团队已经诊断出1000多例罕见病 。
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因为罕见，所以确诊难，有些罕见病的诊断甚至需要几代人努力 。在广东省医学会罕见病学分会成立后，刘丽作为首任主任委员，通过“走出去，请进来”加强国内外联系，开展相关培训和学术合作交流，规范罕见病的诊疗，减少罕见病的严重误诊漏诊现象，推进基层罕见病防治，有效提高了医务人员对罕见病的认识、诊治水平 。
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小宁和爸爸起身准备离开，一对来自广西的年轻夫妻拿着一旮报告单挤到了刘丽面前，“刘主任，当地医院说我是DMD，你看是吗？”
DMD又称杜氏肌营养不良症，是进行性肌营养不良症中最常见的一种，第一个孩子查出重度肌无力，还没搞清楚病因，夫妻俩不小心又怀上了第二胎 。
“肌酶才4000多！”刘丽扶起眼镜框，定睛一看，神情变得凝重：“孩子可能有别的问题，DMD肌酶至少得一两万才会瘫痪成这样，除采用MLPA方法做DMD基因检测外，建议马上做全外显子组测序，看看是否是其他原因引起肌酶升高，运动功能障碍 。你已经怀孕12周，再不做就来不及了 。”
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对罕见病认识不够，很多家庭在不清楚病因的情况下，可能会连续生出几个罕见病的患儿 。
在这30年里，刘丽见过不少这样的家庭悲剧，每次出诊都要花大量的时间跟患儿家长沟通解释，从病因到治疗，从研究到政策，从喂养到护理，经常看诊到中午两点都下不了班 。每逢“国际罕见病日”，或组织义诊，或通过媒体发声，呼吁社会各界关注罕见病，提高公众对罕见病的认知，让可避免的悲剧不再发生 。
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