戴维·菲利普·维特尔|与“泡泡男孩”同病相怜的他们，拥抱了更美好的结局
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最近 ， 这项研究发表在顶级医学研究期刊《新英格兰医学杂志》上 。试验的结果令人欣喜：患者的总体存活率达到100%；对美国和英国的受试者 ， 研究人员在其接受该疗法后分别进行2年和3年的跟踪调查 ， 结果显示超过95%的（48名）患者在既未接受异体造血干细胞移植 ， 也未继续接受酶替代疗法的情况下 ， 仍可以将体内的腺苷脱氨酶维持在正常水平 ， 且有毒代谢产物可以被正常代谢；只有2名患者由于疗效不佳而中途退出 ， 继续接受酶替代疗法 ， 且其中1人成功接受了造血干细胞移植 。
总体上看 ， 患者体内包括粒细胞、单核细胞、淋巴细胞等各类免疫细胞的数量得到恢复 ， 且大多数患者到试验结束时已经不再需要接受免疫球蛋白替代疗法 ， 这意味着他们成功实现了免疫重建 。此外 ， 大部分不良反应程度较轻 ， 也没有患者出现自身免疫、移植物抗宿主病等反应 ， 这表明该疗法是安全的 。
值得一提的是 ， 在美国开展的试验中有10名患者接受的是经冷冻保存的制剂 ， 即医生可以冷冻在体外经基因改造过的造血干细胞和祖细胞 ， 在输入患者体内前再将其解冻 。这意味着将来基因疗法可能会变得更加便捷 ， 治疗所需的干细胞可以在专门的医学机构制备并运输到患者所在地的医院 ， 而不需要患者长途奔波专门到这些机构接受治疗 。
基因疗法的未来
科恩已经致力于开发ADA-SCID和其他血液病的基因疗法35年 ， 他认为这项研究的结果“总体上非常令人鼓舞” 。此前 ， 慢病毒载体已在对异染性脑白质营养不良（一种严重的神经退化性代谢病）、威斯科特-奥尔德里奇综合征（湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征）等遗传病的基因疗法中大展身手 。
“全球已经有超过200名患各种遗传病的患者接受了试验性的慢病毒基因疗法 ， 而将基因疗法应用到ADA-SCID的治疗当中是又一项重大科学突破 。”伦敦大学学院、伦敦大奥蒙德街医院的阿德里安·斯拉舍（Adrian Thrasher）是参与这项研究的资深科学家 ， 他也是与科恩和布斯合作开发慢病毒载体的研究人员之一 。
谈及这一疗法未来的应用前景时 ， 布斯表示：“如果将来得到许可 ， 这一疗法可能成为治疗ADA-SCID和许多其他遗传病的标准方案 ， 这样就免去了寻找适配的骨髓移植捐献者的需要 ， 也不会产生骨髓移植常常会引发的有害副作用 。”也许在将来 ， 更多像奥克利一样的孩子可以幸运地逃脱命运的魔爪 ， 更多的家庭将因此走出阴霾 。
论文链接：
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2027675?query=featured_home
【戴维·菲利普·维特尔|与“泡泡男孩”同病相怜的他们，拥抱了更美好的结局】参考文献
[1]https://www.eurekalert.org/pub_releases/2021-05/uoc--gto050721.php
[2]https://www.niaid.nih.gov/news-events/gene-therapy-restores-immune-function-children-rare-immunodeficiency
[3]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5748/adenosine-deaminase-deficiency
[4]https://medlineplus.gov/genetics/condition/adenosine-deaminase-deficiency/
[5]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
[6]https://cn.nytimes.com/lifestyle/20151208/t08retro/
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