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郎平|《夺冠》上映：与郎平齐名的排球巨星，为何暴毙赛场？( 二 )


1996 年，国际学术界统一修订并发布「Ghent 诊断标准」 。
Ghent 标准要求诊断 MFS 必须具备两个不同系统的主要标准和第三个系统的次要标准，或在存在 FBN1 基因突变或一级亲属阳性家族史的前提下，具备一个系统的主要标准和第二个系统的次要标准 。
然而，由于马凡综合征患者诸多病变特点存在年龄依赖性，诊断敏感性较低，尤其对阳性家族史患儿的诊断极易出错 。
鉴于此，专家们于 2010 年对该诊断标准进行了一次修订与细化，主要内容：
极大的提高了主动脉扩张 Z 值评估和晶状体异位在诊断中的权重，对其他病变确立了一个系统评分表（总分 20 分，达到 7 分具诊断意义），为分子诊断赋予了非常重要的意义，降低了部分特异性不强的指标权重以避免过度诊断 。
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马凡综合征诊断的Ghent修订版标准
来源：自己做的 原版见参考文献 2
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表2：马凡综合征系统评分
来源：自己做的 原版见参考文献 2
在现代医学没有干预前，马凡综合征患者的平均寿命仅 32 岁 。随着诊断水平的提高，越来越多的马凡患者在并发症发作前就可被明确诊断 。
2017 年，一名 35 岁的马凡患者在浙江大学邵逸夫医院陆陆续续通过三次手术，将主动脉血管全部由人工血管替代 。
无独有偶，2018 年，中南大学湘雅医院成功将一位主动脉 A 型夹层的 29 岁马凡患者进行了号称「金字塔尖」的全胸腹主动脉人工血管置换术 。
2019年，在上海市第一人民医院，一名 53 岁的患者也通过多科室联合手术把体内所有的主动脉都换成了人工血管 。
目前，尽管目前尚无彻底治愈马凡综合征的方法，但通过手术治疗及 β 受体阻滞剂使用，患者的平均寿命已经提高至 72 岁 。
【郎平|《夺冠》上映：与郎平齐名的排球巨星，为何暴毙赛场？】尾声
今年上半年，中国女排总教练郎平在一期央视专访中谈及曾经的对手也是朋友海曼，语气里难掩缅怀与伤感：「场上是对手场下是朋友，我很钦佩她 。失去这样的朋友，我非常遗憾，也很想念她 。」
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来源：《我和我的祖国》电影截图
祸兮福所倚 。海曼的悲剧让人惋惜，但这位明星运动员的名气也确实让人们更多地关注这一疾病 。
海曼去世后不久，医生们出于保险起见，对海曼家族进行了一次马凡综合征大筛查，果不其然，海曼的哥哥也被确诊患有这种遗传病和主动脉夹层 。比较幸运的是，他的心脏手术进行的相当及时 。
次年，美国里根总统签署了 5606 号公告，宣布 1987 年 2 月 4 日为「全国妇女运动日」，旨在纪念这位排球名将 。从那时开始，美国国会每年都会在 2 月第一周表彰美国妇女对本国体育和社会做出的贡献 。
2005 年，第 36 届塞斯达会议提议，马凡综合征患者禁止参与竞技体育项目，除了一些低强度运动，如高尔夫、保龄球和其他没有强体力活动和剧烈身体碰撞的运动 。（策划：gyouza）
致谢：本文经中山大学孙逸仙纪念医院心内科副主任医师 麦憬霆 专业审核
题图来源：《夺冠》官方海报
参考文献：
[1] Chen H (2007). Marfan Syndrome. Cell and Tissue Research. 347 (1): 267–77.
[2] Loeys, BL; Dietz, HC; Braverman, AC; Callewaert, BL; De Backer, J; Devereux, RB; Hilhorst?Hofstee, Y; Jondeau, G; Faivre, L; Milewicz, DM; Pyeritz, RE; Sponseller, PD; Wordsworth, P; De Paepe, AM (2010). The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics. 47 (7): 476–485.

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