国际罕见病日|国际罕见病日｜罕见病离我们有多远？( 二 )
当然，还有一些罕见病不能在胎儿期发现 。其中有部分类型，如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症以及耳聋等疾病，也可以在出生后进行新生儿筛查便于尽早发现、及早干预 。
总的来说，罕见病离我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离 。提高全社会对罕见病的认知和对罕见病患者的关爱，首先应该提高准爸准妈对罕见病的认知和对孕产期相关检查的重视 。
作者|中南大学湘雅二医院妇产科?刘博
审核专家|国家健康科普专家库专家
中国医学科学院北京协和医院妇产科 马良坤教授
策划|谭嘉 余运西
编辑|栾兆琳
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