国际罕见病日|国际罕见病日｜罕见病离我们有多远？
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针对所有计划妊娠的夫妇，首先应该做常规的保健，评估是否有妊娠的高危因素，如双方的健康状况、既往是否有慢性疾病、家族史和遗传病史，是否不宜妊娠 。完成包括心肺听诊、计算体质指数（BMI）在内的全面体格检查 。
孕前必查的检查应包括血尿常规、血型、肝肾功能、空腹血糖、艾滋病、梅毒、乙肝等项目 。特殊地区（两湖两广等）还应增加地中海贫血的筛查 。同时，女性朋友还可以增加TORCH筛查、性激素六项、甲状腺功能、营养素检测、叶酸代谢基因等 。男性朋友可以提前做精液检查 。有条件的，可以进行扩展性携带者筛查，帮助发现部分隐性遗传病（包括脊肌萎缩症、地中海贫血、遗传性耳聋等）的携带者 。如果夫妻双方有遗传病史，推荐遗传咨询，以进行有针对性的遗传学检查和咨询 。
【国际罕见病日|国际罕见病日｜罕见病离我们有多远？】针对准妈妈们，无论是初次怀孕还是再次妊娠，请务必按时按量完成产前检测 。世界卫生组织发布的孕期保健指南推荐产前检查的次数为8次 。我国根据相关国情，中华医学会指南推荐的产前检查次数为7次～11次 。有高危因素者，酌情增加次数 。
定期产检 意义非凡
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在实际工作中，我们发现不论准妈妈们经济收入如何、文化程度怎样，总有小众群体想在孕育新生命的这场大戏中将“我行我素的傲娇孕妈”表现得淋漓尽致 。不听从医生建议、拒绝产前检查……更有甚者，凭借曾经的一胎经验，否定检查的价值，将“二胎当猪养”贯彻到底 。
遗憾的是，这类宝妈的孩子往往因为错过最佳检查时机，出现这样或那样的问题，不仅增加分娩风险，危及胎儿和宝妈的生命，甚至直接分娩出患有罕见病的出生缺陷儿，给家庭带来了极大的压力和负担 。
虽然罕见病拥有高误诊、高漏诊、用药难等诸多难题，但国家也在不断出台利好政策 。国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》涵盖了常见的121种罕见病，提供了简明扼要的诊疗流程图，大部分罕见病都与遗传因素相关，产前检查中也有一些检查可以筛查出部分常见的罕见病 。
地中海贫血是最常见的单基因疾病之一，高危地区计划怀孕的夫妻可以提前进行该疾病的基因筛查，指导怀孕 。必要的时候，我们可以获取胎儿的基因型，有条件的准妈妈还可以选择无创产前检查（NIPT）来筛查胎儿的遗传信息 。目前第二代的无创产前检查（NIPT plus）可以筛查的染色体异常疾病扩增至100种，而这其中也包括了许多常见的罕见病 。
对于有高危因素的准妈妈，尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的准妈妈，最优的方案是孕前对既往罕见病患儿进行详细的遗传学查因，明确患儿的遗传学病因，评估再次妊娠的再发风险，从而指导适宜的妊娠方式；妊娠后，推荐选择介入性产前诊断来对胎儿进行相关的遗传学检测，判断胎儿是否携带同样罕见病的遗传变异 。可惜的是，临床上遇到的该类家庭，经常是到中期妊娠阶段才到遗传门诊咨询，且患儿未曾进行过任何遗传学检测，甚至患儿已经夭折，这样就错失了明确患儿病因的机会或错过最佳的产前诊断时机 。因此，推荐有相关高危因素的女性在孕前接受遗传咨询，进行相关的检测，比如针对染色体病可以采用染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）、高通量测序技术（CNV Seq）等检测方法；针对单基因疾病可以通过全外显子组测序等技术进行检测，以期尽早明确患儿遗传学病因及来源，达到优生优育的目的 。
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