巨幼细胞性贫血|初步判断100％错的案例，不信，你来试试
作者 | 覃幸开
单位 | 广西来宾市人民医院检验科
[前言]
这是一例充满疑惑性的病例，需要检验人员与临床及时有效的沟通，遇到异常化验结果时，检验工作者不能仅停留在审核结果这一环节，如何为临床医生解决疑惑，亦是检验工作者提升价值的重要环节 。
[案例经过]
患者男，26岁，肝胆胃肠外科门诊患者，血常规检查：WBC 3.06×10^9/L，HGB 55g/L,PLT 58×10^9/L 。
因患者原因，未住院治疗 。一个月后，症状加重，各项检验结果见图（1） 。血常规提示三系降低，血小板、血红蛋白危急值，患者随时有生命危险，随即入院治疗 。
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图（4）
【巨幼细胞性贫血|初步判断100％错的案例，不信，你来试试】患者入院后MCV、PLT、HGB项目，治疗后检验结果变化见图（5） 。
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图(5)
[案例分析]
叶酸，维生素B12缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血称巨幼细胞性贫血 。
第七版《内科学》涉及巨幼细胞性贫血章节提到[1]：血象呈大细胞性贫血，MCV、MCH均增高，MCHC正常 。第四版《临床血液学与检验》涉及巨幼细胞性贫血章节提到[2]：大细胞性贫血是巨幼细胞性贫血诊断重要的鉴别诊断之一 。这可能是误导和干扰临床诊断最主要的因素之一 。
本案例，患者多次检测血常规均提示MCV低于参考范围，治疗后MCV仍减低，比治疗前的数值还低 。查看骨髓报告单附图的红细胞形态，验证了仪器检测的MCV结果是可靠的，可排除检测误差的可能性 。MCV降低的原因是由大小不均性红细胞异形造成的，其病因还未明确 。
患者治疗前骨髓像见图（6） 。
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图（6）
可见红系幼红有巨幼变，成熟红细胞大小不一，小占多数，大部分中空区扩大，易见大红细胞；粒系晚杆有巨幼变；巨核细胞有分叶过多现象 。
血常规检测结果：首次Hb49.2g∕L，表明为重度贫血；MCV、MCH低，提示小细胞低色素性贫血；RDW高，表示红细胞大小不一或大小两群红细胞；MCV低，RDW高：表示小细胞非均一性，可见于IDA、β-地中海贫血、HbH及HbS等 。
血液生化检查：血清胆红素增高（轻度），以间接胆红素为主，提示为溶血性，见于各种溶血疾病 。患者乳酸脱氢酶2719.0U/L，升高显著，由于红细胞内的LDH含量比正常血清中LDH活性高1000倍，溶血疾病时，可显著增高 。
就本病例而言，巨幼细胞性贫血可以升高，某小细胞低色素性贫血也可升高 。此种“混合性”贫血常源于合并缺铁、轻症地中海贫血或慢性炎症，要结合临床及实验室有关检查，一一排查 。
对于本病例，骨髓细胞内外铁正常，可排除缺铁可能 。患者血红蛋白电泳结果正常，并不能排除地中海贫血，据文献报道[3]，地中海贫血携带者的HbA2截值定为≥3.5%，在此诊断标准下，其筛查β地中海贫血携带者的假阴性率达6.09% 。
在确诊β地中海贫血携带者中，其HbA2最低为1.1% 。就本案例而言，患者合并地中海贫血的可能性大，这可能是患者小细胞血象的根本原因 。本案例稍显遗憾，在后续联系患者时，拒绝行地贫基因相关检查，我们未能拿到患者地贫携带的证据 。
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