阿普·萨克|这一家,4代男人都没有指纹
较真要点:“皮纹病”是一种基因突变导致的罕见病 , 患者没有指纹 。2019年2月 , 有论文指出 , 全球仅5个家族、40余人患有皮纹病 。
病友仅数十人 。
22岁的孟加拉小伙阿普·萨克(Apu Sarker)是名医生助理 , 收入还行 。但他只能和爸爸、弟弟一起 , 共同用以妈妈名义注册的手机Sim卡 。
“2016年 , 孟加拉政府强制规定 , 购买手机Sim卡必须录入指纹 , 与国家数据库匹配 。工作人员收了钱 , 要我把手指放到感应器上 。然后 , 设备死机了 。”阿普告诉英国广播公司(BBC) , 自己的家族存在一种基因突变 , 所有男性成员都没有指纹 。凡用到指纹的事 , 他们都做不到 。
“在我爷爷那一辈 , 指纹消失没什么大不了 , 不影响他务农 。但现在 , 我们因此寸步难行 。”阿普说 。
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阿普·萨克(Apu Sarker)家族至少有4代人 , 都是因基因突变没有指纹 。/BBC
全球仅5个家族、数十人确诊的疾病
困扰阿普家族的是“皮纹病”(Adermatoglyphia) , 一种基因突变导致的罕见病 。作为首位公开报告该病的皮肤科医生 , 瑞士巴塞尔大学医院教授皮特·伊廷(Peter Itin)习惯称之为“移民延迟症”(the immigration delay disease) 。
皮特·伊廷说 , 这源自其接诊首例患者的亲身经历 。2007年 , 一位20多岁的瑞士女性入境美国 , 遇到大麻烦 。其护照照片与真人完全吻合 。但海关核对指纹遇阻 , 发现她没有指纹 。
皮特·伊汀得知此事后 , 联合以色列特拉维夫苏拉斯基医学中心等 , 对该女性及其家族4代、15名成员 , 进行体格检查和全基因组分析 。结果显示 , 共有9名女性成员出现指垫扁平 , 没有指纹 , 手部汗腺减少等表现 。同时 , 她们都存在“SMARCAD1”基因突变 。2011年5月 , 研究团队在《美国皮肤病学会杂志》发表相关病例 。
“非常罕见 , 只有极少数家庭被记录在案 。”皮特·伊廷告诉BBC 。2019年2月 , 有论文指出 , 全球仅5个家族、40余人患有皮纹病 。
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2016年7月 , 一名59岁的巴基斯坦女性到拉合尔市梅奥医院(Mayo Hospital)皮肤科就诊 , 称自己的指纹“消失了” , 无法更新身份证 。/ Cureus
没有指纹 , 会怎么样?
【阿普·萨克|这一家,4代男人都没有指纹】美国印第安纳大学医学院分子遗传学教授特里·里德(Terry Reed)研究“指纹消失”多年 。他介绍 , 胎儿期11周左右 , 开始形成指纹 。有一些遗传性疾病可能致指纹消失 。
1958年 , 医学界首次报告网状色素性皮肤病(DPR) , 其临床表现包括网状色素沉着斑、非瘢痕性脱发及甲营养不良 。伴随症状之一是无指纹 。此外 , 和角蛋白14突变有关的Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征(NFJS) , 也可能表现为指纹消失 。
相关疾病的影响可大可小 。以阿普家族为例 , 主要表现为无指纹 , 轻微的手掌皮肤增厚 , 指甲生成减慢 , 汗腺减少 。“日常生活不受影响 。拿东西不会打滑 。触觉和常人一样 。”阿普告诉BBC 。
但被确诊为DPR的美国女子谢丽尔·梅纳德(Cheryl Maynard) , 就没那么幸运 。除指纹缺失 , 她还出现牙齿发育迟缓、头发稀疏等问题 。最严重的是皮肤干燥致汗腺减退 。
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