基因检测|肿瘤治疗“黑幕”揭秘，有哪些基因检测一般不必做？
北医三院的张煜医生近日发文痛斥“肿瘤治疗乱象”，引发舆论广泛关注 。张医生提到的一个被滥用的技术就是基因测序 。小编之前曾发文提醒大家，肿瘤治疗，钱要花在刀刃上，有些基因测序不必做 。今天我们再给大家总结一下基因检测领域里的陷阱 。
基因检测是把双刃剑
肿瘤治疗领域里的基因检测，简单来讲，就是用测序技术来看看肿瘤细胞的基因组和正常细胞的基因组有哪些不一样 。这些不一样的地方，我们称之为“基因突变” 。发生在关键基因(比如EGFR，ALK等)上的一些突变能够促进癌症发生和进展，它们被称为驱动基因突变 。好在随着医学发展，科学家和医生们找到了能够针对这些驱动基因突变的靶向药物，特异高效地杀死有这些突变的癌细胞 。
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图1.基因检测和靶向治疗 。来源:NIH
因此，基因检测在肿瘤治疗领域开始普及，特别是有驱动基因突变的并且有对应靶向药物的癌种，比如非小细胞肺癌，用基因检测能够帮助病人确定哪种靶向药物合适，极大提高了患者生存率 。一般选择最基本的基因检测套餐，测十几个驱动基因就可以了 。比如非小细胞肺癌，有靶向药物的驱动基因也就十几个(包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET、RET、NTRK 等)，测再多其他的基因没什么用 。
基因检测是把双刃剑——能帮助肿瘤病人选择最合适的药物，但也有一些不良机构和医生借此牟利，鼓吹基因测序的好处，给病人强推各种测序产品，即使病人的情况并不需要那么多的基因检测 。基因检测目前并不便宜，普通的七八千元，稍好一点的万元以上，有的检测产品甚至接近三万 。如果不管病人的实际病情，一律推荐基因检测，会给本就不宽裕的病人家庭带来沉重的经济负担 。
基因检测领域有哪些乱象？
一. 给不适用靶向治疗的患者推荐基因检测
有的癌症没有典型的驱动基因突变，也没有对应的靶向药物，比如小细胞肺癌的基因突变绝大多数都是烟草等致癌物引起的遍布整个基因组的突变，很少会出现驱动基因突变，这种情况做基因检测也没什么意义 。
另外，一些极早期的癌症患者，比如原位癌或者微浸润癌，手术切除即可，不用接受化疗和靶向治疗 。这种情况下也没有必要进行基因检测 。即使日后复发需要用药，也不会依据以前的检测结果，而得重新检测 。
二．用外周血而非肿瘤组织做检测
循环肿瘤DNA监测是一项比较前沿的技术，在癌症的早期诊断和治疗监测中显示出一定的效果，但是距离临床应用尚早，主要原因是技术还不成熟，准确度还不够，很可能漏检肿瘤病灶里有的突变 。目前选择靶向药物的基因检测得用肿瘤组织才行，对于无法取得肿瘤组织的患者，可在阴性结果的情况下，选择血液样本进行检测，注意警惕 。
这一点也是张医生文章里指出来的 。
三．不准确的基因检测报告，误导患者用药
有时候患者拿到的基因检测报告并不一定准确，会误导患者用药，浪费精力，耽误治疗 。我们来看一个例子 。
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图2. 检测结果模棱两可的基因检测报告
上面这份基因检测报告看上去有很多数据，其中最引人注意的是NTRK基因发生扩增变异，但却没标注扩增倍数 。
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图3. 复杂又含糊的报告解读
对于大多数患者和家属而言，基因检测报告上的专业解读基本是看不明白的，通常只能听医生的 。一些报告里，为了彰显其“专业性”，不管信息有用没用都写在里面，导致最后的基因检测报告厚厚一大本，让患者和家属觉得钱没白花，其实真正有用的信息很少 。
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