遗传病|长得好看未必是件好事，可能是这种“遗传病”，不能高兴得太早
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他们的脸部特征
一般有
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看起来就像日本的传统歌舞伎
这也是病名的由来
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他们虽然容貌天生好看
形体上却有着许多缺陷
比如
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不仅如此
KS患者身上各种器官和系统
都有着不同程度的异常
具体表现有
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歌舞伎面谱综合征，是怎么造成的？
1.基因遗传原因
主要由染色体上
KDM6A或KMT2D基因
发生突变形成的
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其中
歌舞伎面谱综合征Ⅰ型
为KMT2D基因突变所致
呈常染色体显性遗传
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歌舞伎面谱综合征Ⅱ型
为KDM6A基因突变所致
呈伴X染色体显性遗传
遗传概率如下
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所以一般患者不建议生育
2.外部原因
孕妇在怀孕6-9周时
吃错药物、食物
或感染了病毒
也可能导致胎儿患上KS
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关于治疗
目前歌舞伎面谱综合征
暂无确切、可落地的治疗方法
主要是针对并发症进行治疗
以延长患者寿命为主
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基因遗传类疾病
虽然难控但可防
只要做好产前检测
一般中招的几率就会低很多
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同样适用产前检测的
常见基因遗传病
还有下面几种
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【遗传病|长得好看未必是件好事，可能是这种“遗传病”，不能高兴得太早】除了歌舞伎面谱综合征
大家还听说过哪些罕见的病呢？
一起来评论区聊聊吧
参考资料：
[1]王依柔. Kabuki综合征诊治及分子机制研究进展. 国际儿科学杂志，2018，45(8)：620-623
[2]邱士伟，袁永一 . KMT2D基因致病新变异引起的Kabuki综合征的耳聋表型分析. 国际儿科学杂志，2019，33(9)：820-824
[3]李烨 郝晓艳 孙海瑞 谷孝艳 赵映 张烨 韩建成 王欣 王斯宇 周小雪 何怡华 . 胎儿歌舞伎综合征的产前心脏超声及病理特征. 中华围产医学杂志，2020，23(6)：394-399
[4]上官华坤 苏畅 巩纯秀 欧阳倩 曹冰燕 王剑 陈瑞敏 .KMT2D或KDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习. 中华实用儿科临床杂志，2019，34(22)：1738-1740
[5]胡启明. 天生一张花旦脸，原是患上罕见病. 人人健康，2009，(7)：50
[6]焦晓辉，大凳靖，今井信行 . 歌舞伎面谱综合征. 中华口腔医学杂志，1998，(03)：3-5
[7]Am J Med Genet A. 2011; 155(7)： 1511–1516
[8]Arch Plast Surg. 2016; 43(5)： 474–476
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