心尖肥厚型心肌病|病例｜如何识别心尖肥厚型心肌病？
左心室心尖肥厚是肥厚型心肌病（HCM）的一种变体，患者以中年男性为主 。
由于心尖心内膜边缘可视化的技术限制，经胸超声心动图可能会遗漏轻度心尖肥厚HCM 。心尖肥厚型HCM的诊断标准正在演变，但目前尚未达成共识 。
“经典”HCM的发展和进展归因于心脏肌节突变，通常表现在儿童期或成年早期 。心尖肥厚型HCM发病较晚、预后较好，并且基因型-表型相关性较弱 。
今天小编为您分享一则晚发型心尖肥厚型心肌病的病例，一起来看看吧 。
病例介绍
基本情况：2010年，一名57岁高加索男性于门诊就诊，患者出现了与运动无关的左侧撕裂性胸痛，放射至背部，既往经常骑自行车 。患者有高血压和家族性高胆固醇血症病史 。
服药史：雷米普利、依折麦布和瑞舒伐他汀 。
家族史：患者的母亲从40岁起心脏情况不明，父亲在年龄较大时死于卒中 。患者的女儿和两个孙女都未曾明确诊断过心脏病 。
体格检查及辅助检查资料：
查体无特殊，血压130/80 mmHg 。
静息心电图：V5导联轻微T波倒置（图1，左图） 。
肌钙蛋白I：0.1 ng/mL（参考值
心电图踏车运动试验：由于ST段压低加重、高血压病情明显加重（237/100 mmHg），提前终止 。
经胸超声心动图：左心室射血分数正常 。
多巴酚丁胺负荷心脏磁共振成像：没有缺血迹象，LVEF为67%，心尖壁厚度为8 mm（图2，顶行图） 。
2013年，患者因再次出现心电图前外侧壁T波倒置（图1，中间图），再次住院，此时患者无胸痛症状 。
血压：140/80 mmHg 。
超声心动图：心肌轻度向心性肥厚 。
第二次多巴酚丁胺负荷磁共振成像：没有缺血迹象，心尖壁厚度已增长至11 mm，符合相对但非绝对心尖肥厚的标准（图2，中间图） 。
【心尖肥厚型心肌病|病例｜如何识别心尖肥厚型心肌病？】随后，2016年和2018年的运动心电图显示：已知的ST段压低和运动性高血压 。
2018年底，患者再次出现非典型胸痛，并且活动障碍，NYHA分级为II级 。
血压 166/101 mmHg 。
静息心电图：全导联T波倒置（图1，右图） 。
高敏肌钙蛋白I：略升高，4.5 ng/ml（参考值
超声心动图：舒张功能障碍、明显的心尖肥厚（16 mm，图3） 。
冠状动脉造影排除冠状动脉疾病，左心室舒张末期压力升高，22 mmHg 。
2019年初，患者行第三次冠状动脉造影证实了心尖肥厚（图2，底行图） 。
文章图片
图4
图5
讨论
在本文病例中，患者既往无症状，但之后了出现症状和心电图改变，为排除冠状动脉疾病，9年时间内进行了多次诊断检查，直到最终满足心尖肥厚型HCM的诊断标准 。
由于心电图的T波改变和症状的出现早于形态学改变，单一影像学检查不足以排除早期心尖肥厚型HCM 。
即使早在2010年，就可以看到心尖逐渐变细的现象，并且2013年时候，相对心尖肥厚很明显，但是并没有满足传统的HCM诊断标准（室壁厚度>15 mm） 。
2019年相对肥厚发展为绝对肥厚，从而支持相对心尖肥厚为心尖肥厚型HCM早期表现的观点 。
这强调了心尖肥厚型HCM特殊诊断标准的必要性，而在美国和欧洲心脏病学会的指南中还并未提及 。
与其他HCM变异体相比，心尖肥厚型HCM发病较晚，且逐渐加重的原因尚未确定，现有数据也未显示出明显的致病基因型 。
与非心尖肥厚型HCM相比，心尖肥厚型HCM似乎预后更好 。
HCM风险计算工具在心尖肥厚型心肌病中可能不可靠 。
患者的症状最有可能归因于微血管和舒张功能障碍 。虽然微血管功能障碍通常在血管扩张剂应激成像中可检测到，但这在多巴酚丁胺负荷成像中可能不明显 。
推荐阅读
- 肥厚型心肌病|别不把房颤当回事！“年龄”是房颤的最强预警信号…
- 肥厚型梗阻性心肌病|全球首例！湘雅二医院完成无创精准放射治疗肥厚型梗阻性心肌病
- 扩张型心肌病|扩张型心肌病，原因竟然是“缺钙”？
- 肥厚型梗阻性心肌病|男子常年呼吸困难，只因心肌肥厚所致？介入微创助其获“心”生
- 心肌病|变性心肌病严重威胁患者生命 创新药给患者带来希望
- 扩张型心肌病|健哥说｜球王马拉多纳是不是由于扩张性心肌病致死？
- 扩张型心肌病|导致一代球王马拉多纳猝死的“扩张性心肌病”，是怎么回事儿？
- 扩张型心肌病|困扰马拉多纳的扩张型心肌病，如何破解生死局？
- 扩张型心肌病|恢复型扩张型心肌病的患者不建议尝试停止药物治疗
- 生物瓣膜|TAVR推动百亿级“心尖上的生意”，未来十年国产生物瓣膜即将乘势而起