基因|四个罕见病的真相｜罕见病与基因
“真相只有一个”，而罕见病患者在寻找真相的过程中，每一秒都重如泰山 。
全球平均每个罕见病患者看过8个医生[1]，经历过2-3次误诊[2]，部分罕见病患儿的平均确诊时间有5-7年 。
他们很可能会经历ICU抢救、多地奔波、反复进行常规检查、无效治疗、花费巨大……这对罕见病患者家庭而言，犹如在迷雾中走失了多年，迷茫的苦旅中，常常感到抑郁、无力、绝望……他们错失的不仅仅是时间，更是罕见病患者延长生存的希望 。
难道因为罕见，每个患者和家庭都要经历这样的曲折吗？
不，基因告诉你真相 。
约80%罕见病是源于基因缺陷而导致的遗传病[3]，而第一时间进行全基因组测序探明病因，是为快速获得应对方案、争取更多生命希望的明智之举 。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年的主题是“罕见的骄傲” 。那么，在基因测序和诊断领域，生命科学的探索为我们带来哪些“骄傲”？快速、精准、减负、明晰这些答案的背后蕴藏了哪些含义？
4张海报，帮你了解罕见病诊断与基因测序的真相
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虽然我们已经进入基因生命科学的新时代，但全球已知超6000种遗传性罕见病[4]，99%的遗传变异亟待探索[5]，星辰大海仍是罕见病的未解之因，期待未来罕见病领域，广纳众人之智，释放基因之能，探索生命之美 。
基因是一种力量，向善是我们的选择 。▲
参考文献：
[1]刘嵘. 脐血干细胞移植治疗儿童罕见病之溶酶体贮积病[J]. 中国临床医生杂志, 2020(7):764-767.
[2] Shire. The Global Challenge of Rare Disease Diagnosis. The bene-ts of an improved diagnosis journey for patients. https://www.shire.com/-/media/shire/shireglobal/shirecom/pdf-les/patient/shire-diagnosis-initiative-pag-lea?et.pdf Page 6. QB#9663
【基因|四个罕见病的真相｜罕见病与基因】[3] 宣建伟, 孙巧. 中国罕见病药物经济学评估适用模型与支付阈值参考标准探讨[J]. 国际药学研究杂志, 2019(9).
[4] https://www.omim.org
[5] https://www.omim.org
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