医生|经历3次误诊才确诊，平均时长5-7年！数字背后，是他们的无助和绝望
本文作者：潘宏信（医学博士 ， 副主任医师）
据统计 ， 全球平均每个罕见病患者看过8个医生 ， 经历过2-3次误诊后才能确诊 ， 部分罕见病患者的平均确诊时间长达5-7年 。我相信这个统计数据对于相关的家庭和从事罕见病诊治的医者而言都非常有共鸣 。
这些数字背后 ， 是患者家庭的多地奔波、反复检查 ， 犹如在迷雾中摸索多年 ， 迷茫的苦旅中 ， 常常感到无力、无助、绝望……
每年2月的最后一天是“国际罕见病日” ， 我从7年前开始关注国际罕见病日 ， 每年都会写一篇相关的文章 ， 感觉到整个社会对于罕见病的关注有了很大的提升 ， 从今年众多有关罕见病的活动就可以反映出来 。
今年罕见病日的主题是“Rare is many, Rare is strong, Rare is proud”（译：万千罕病身 ， 自强且自尊） ， 主题的设定很积极向上 ， 以期给病友和家属更多的心理鼓励 ， 对于置身其中的家庭 ， 患者本人承受的心理压力已经很大 ， 对于患者的父母 ， 除了求医过程中的焦灼 ， 贯穿生活当中的更多是那份为人父母所带来的没有止境的牵挂 。
我主要关注的是妇科领域罕见病的诊治 ， 尤其是女性生殖系统结构性发育异常 ， 以及性分化与发育异常（DSD）疾病 。我想分享一下在这些方面的诊治情况 ， 丰富一下这方面相对缺乏的内容 ， 让更多同行知晓 ， 也让更多的患者和她们的家人了解我们的工作 。
从病因层面 ， 据统计 ， 有80%的罕见病是源于基因缺陷而导致的遗传病 。这会给人一种错觉 ， 认为对于女性生殖系统结构性发育异常的病因也有了明确的答案 。其实不然 ， 目前在病因研究层面 ， 还不能明确其发病原因 。
在临床上 ， 经常有患者父母问“为什么会有这个病？是不是怀小孩的时候吃错了东西？是不是跟遗传有关系？”
有一个患者母亲我印象很深 。患者来就诊的时候 ， 我感觉患者对其母亲爱理不理 ， 觉得有点奇怪 ， 后面找机会单独跟这位母亲谈 ， 对方说到：“因为小孩有这个情况 ， 自己心理压力很大 ， 感觉到愧疚 ， 所以在生活中对孩子非常迁就 ， 这么多年来成为一个心结” 。
这让我联想到最近很火的一部电影《你好 ， 李焕英》 ， 这部电影道出了平凡的母爱 ， 哪怕生命再来一次 ， 也改变不了对小孩的爱 。
我们也试图为她们找到这个“答案” 。以MRKH综合征（一种先天性无子宫无阴道综合征 ， 部分病例累及多个系统）来说 ， 我原来所在的团队组织了一项国际性科研合作项目 ， 历时5年 ， 涉及了大量的病例样本 ， 投入了数以百万计的科研经费 ， 研究成果在今年初发表在国际顶级期刊上 ， 仅仅是在病因探索上前进了一小步 ， 离揭示其发病原因还有很长的路 。
【医生|经历3次误诊才确诊，平均时长5-7年！数字背后，是他们的无助和绝望】事实上开展相关的研究面临很多困难 ， 经费来源有限 ， 有水平的研究团队难觅 ， 病例收集的阻力等等 。
从诊疗层面 ， 女性生殖道发育异常涉及多个学科、跨越多个年龄段 。
有些病情需要儿科医生在青少年时期认识并作相应的处理 ， 相当多部分患者要到青春期才因为月经问题就诊 。又因为它的发病率低以及医生的认知率低 ， 哪怕患者本人或者家属发现问题去求医 ， 也很难像常见病一样可以得到及时准确的诊治 。这对于首诊医生的水平是很大的考验 。
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