贫血|这个贫血不简单,诊疗千万要当心

最近接到比较多地贫宝宝的咨询 。
很多家长会问我:诊断 「 地中海贫血 」 必须检测基因吗?
因为很多医生看到「小细胞低色素性贫血」就要求孩子抽血查基因 。因为他们分不清地贫还是缺铁 。
嗯……如果医生不懂区别,那应该要依靠检测基因 。
而我,基本可以从宝宝的血常规、父母双方的血常规,三方对比,大不了再做个血清铁蛋白检查,可以知道这个孩子是不是有地贫携带,准确率应该可以达到 90% 以上 。
其实我也不是一开始就会分辨缺铁性贫血和地中海贫血的血象,因为都是小细胞低色素性贫血 。毕竟我之前主要是搞白血病和儿童恶性肿瘤化疗,以前是很少关注贫血这种「小事情」的 。但经过这一年多不断的线上咨询和线下贫血的病案积累,我基本上掌握了他们之间的区别 。
所以说,很多技能,都是靠练出来的 。
看到血常规中的 HGB、MCV、MCH、MCHC 降低,很多人第一反应就是缺铁性贫血,会给予补铁治疗,但有时候并不一定是这样……病例如下 。
病例详情
患儿,女,6 岁,主因发现贫血 4 个月就诊 。患儿 4 个月前常规体检发现贫血,就诊当地医院,考虑缺铁性贫血(轻度),予「蛋白琥珀酸亚铁」口服,用药 1 月后复查血常规相应指标未见明显好转,当地医院完善血涂片、血清铁、铁蛋白、甲功五项、并行骨髓穿刺检查均未见明显异常(家属口述,未见报告) 。继用前药,并规律复查血常规,就诊前 1 月血常规:WBC7×10?/L,NEUT%60%,LYM% 31%,RBC5×10^12/L,HGB98 g/L,MCV62.9fl,MCH18.5pg,MCHC 294,PLT 227×10?/L 。因患儿平素未诉头晕、心悸等不适,遂自行停用药物 。2 天前有邻居串门说孩子脸色有点白,家属心里有点打鼓,遂前来就诊 。
仔细询问病史,患儿平素进食可,无挑食、偏食现象,无腹痛、腹胀、恶心、呕吐,生长发育同同龄儿童,无体重进行性下降,大便无发黑,小便无发红、无泡沫 。
出生史无异常,按时添加辅食 。既往无反复呼吸道感染、胃溃疡等特殊病史,家族中无贫血病史及其他特殊病史 。
查体:T 36℃,R 24 次/分,P100 次/分,神清,精神可,轻度贫血貌,皮肤苍黄 。眼睑无浮肿,睑结膜苍白,巩膜无黄染,周身浅表淋巴结未触及肿大 。咽稍红,扁桃体 I°,未见异常分泌物 。呼吸平稳,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音 。心律齐,心音有力,各瓣膜区未及杂音 。腹平软,无明显压痛,无反跳痛及肌紧张,肝脾肋下未及,双下肢无水肿 。
接诊时考虑既往骨髓穿刺未见异常,遂仅查血常规:WBC6.5×10?/L,NEUT%65%,LYM% 28%,RBC5.1×10^12/L,HGB99 g/L,MCV63fl,MCH18pg,MCHC293,PLT224×10?/L;网织红细胞、血清铁、贫血四项未见明显异常 。
根据检验结果,初步考虑:缺铁性贫血(轻度) 。遂予右旋糖酐铁、维生素 C 口服 2 周 。
用药 2 周后复查血常规:WBC 7.2×10?/L,NEUT% 62%,LYM% 25%,RBC 5.4×10^12/L,HGB 102 g/L,MCV 65fl,MCH 21pg,MCHC 294,PLT 350×10?/L 。
因患儿病史较长,经铁剂治疗患儿血色素、MCV、MCH 未见明显改变,建议上级医院进一步完善血红蛋白电泳、复查骨髓穿刺、基因等相关检查,患儿家属以抽血太多为由,暂不同意完善其他检查,要求继续口服半月铁剂,仍无效,再完善检查 。
继用 2 周,复查血常规:WBC 7×10?/L,NEUT% 53%,LYM% 41%,RBC5.5×10^12/L,HGB 107 g/L,MCV 62fl,MCH 19pg,MCHC 300,PLT 358×10?/L 。家属同意其他检查 。
后电话随访,家属告知:基因检测回报:α 地中海贫血 标准型携带者 。父母基因检测均未见异常 。
儿童贫血的诊疗思路
贫血是指人体外周血中单位容积内的红细胞数量或者血红蛋白(Hb)含量减少的一种常见的临床症状 。

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