贫血|这个贫血不简单，诊疗千万要当心( 三 )
（4）基因诊断：可确诊 。
简单计算公式为：MCV/RBC 小于 13 时更能提示地贫 。（仅供参考，非确诊标准）
为什么谈地贫色变？
提到地中海贫血，大家都比较害怕，首要原因是治疗有难度，预后不佳；另外一重要原因是此病有很多并发症 。
血栓形成：这是非输血依赖型地贫患者常见的病理生理状态，与长期的血小板活化、红细胞膜改变和血管内皮因子的异常表达有关 。
肺动脉高压：长期慢性贫血既影响生长发育，也导致肺动脉高压形成 。
髓外造血性假瘤：由于造血组织的髓外增生而形成的假性肿瘤 。常发生在肝脏、脾脏、胸腺、淋巴结和脊椎管旁甚至颅内 。
肝纤维化、心肌病、糖尿病、甲状腺功能减退：由于肠道铁吸收增加、输血导致铁过载，使机体内长期积累的过量铁沉积于肝脏、心脏和内分泌等器官，影响其功能 。
治疗方式
对于 α 基因携带者无需治疗，比如本案例患儿 。其他类型治疗方法如下：
（1）主要方法：规范性长期输血和去铁治疗；
输血：已确诊为重型 β 地中海贫血患儿，推荐： Hb＜90 g/L 时启动输血计划； 每 2～5 周输血 1 次，每次输浓缩红细胞 0.5～1 单位/10 kg，每次输血时间大于 3～4 h； 输血后 Hb 维持在 90～140 g/L 。
非输血依赖性地贫输血指征包括：
可能出现 Hb 迅速下降的特定情况，如手术、感染或妊娠，需偶尔输血 。
当出现下列情况时需要频繁输血，包括：
脾脏迅速增大（每年脾脏增大超过 3 cm）伴 Hb 下降；生长发育迟缓（参照中国儿童生长指标，2～12 岁身高增长＜5～7 cm/年，体重增长＜2 kg/年，身高对生长发育的影响大于体重）；与骨龄一致的继发性第二性征发育障碍；骨骼改变；频繁的溶血危象；肺动脉高压；存在栓塞的风险；腿部溃疡；心血管疾病；生活质量差等 。
Hb 长时间在 70 g/L 左右时，可考虑频繁输血 。
选择血液制品的原则：推荐使用去除白细胞的浓缩红细胞制品；对有严重过敏反应者应选择洗涤红细胞；避免应用亲属的血液 。
去铁治疗：
铁负荷评估：检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法，建议每 3 ～6 个月动态检测 1 次 。
开始去铁治疗时机和监测：输血型低贫：输血次数 ≥ 10～20 次，或血清铁蛋白（SF）＞1000 μg/L 。对于非输血依赖型地贫当肝脏铁浓度（LIC）≥ 5 mg Fe/g 或血清铁蛋白 ≥ 800 μg/L 时应启动去铁治疗 。去铁治疗后每 3～6 个月监测血清铁蛋白，如 LIC＞7 mg Fe/g 或 SF＞1500～2000 μg/L，或治疗 6 个月后较基线水平下降＜15%，需调整去铁剂用量；SF 在 300～800 μg/L 间可减量 。当 LIC＜3 mg Fe/g 或 SF＜300 μg/L 时停止祛铁治疗 。
去铁药物 ：首选地拉罗司，其次为去铁胺、去铁酮 。
（2）根治方法：HLA 相合的造血干细胞移植；
（3）姑息方法：脾切除术等 。
（4）此外，基因治疗在地贫的治疗中具有良好前景，是目前的研究热点 。
经验教训
看到基因结果时，不禁心里一惊：地中海贫血是铁代谢障碍性疾病，补铁会造成铁蓄积，加重并发症的风险，所幸，相应检查未见明显异常 。
临床上，对于常规治疗无效的疾病要多查阅相关文献，做好鉴别诊断，以免耽误病情 。
即使外院已完善相关检查，并且检查结果阴性的情况下，不要想当然认为「没事」，常规思路常规治疗无效时，需要考虑：用不用换个诊疗方向 。
对于贫血的孩子，治疗无明显改善时，需完善相应检查，但家属认为反复抽血会使患儿贫血加重，因而拒绝，此时应耐心向家属解释，检查的必要性，不检查继续用药存在的风险，动之以情，晓之以理以取得家属的配合，为患儿更好诊疗 。
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