粘多糖贮积症|罕见病女儿被判“活不过20岁”，倔强母亲努力16年终破魔咒( 五 )
药企看到我们的态度这么强硬，最终也妥协了，把试药时间延长到了两年，还额外给我们提供了生活补助 。
对我个人而言，这件事的意义是完成了创立组织的初衷 。以前我曾经为了争取一个试药名额，满世界追着药企跑，连坐上谈判桌的资格都没有 。现在，中国的粘多糖患者坐在家里，国外的企业会主动找上门来，我们以组织的名义和他们谈，拿到最优厚的条件 。
我的女儿破除了“活不过20岁”的魔咒
不知道是不是老天给我的奖赏，甜甜这几年的身体状况还算不错，除了腿部变形得厉害，其它方面都没有出现太大的问题 。她可以坐着轮椅上学，交到真心的朋友，和这个世界紧紧相连 。
最重要的是，她已经22岁了，打破了那个曾让我们惧怕不已的魔咒 。和大多数粘多糖宝宝相比，她是幸运的 。
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但幸运不会经常降临，罕见病终究是全人类共同的敌人 。
每个人都有可能得罕见病，这是基因进化过程中的概率问题 。从某种程度上来说，我们这样的罕见病家庭，是在为全人类做贡献 。我们的孩子用自己的身体为医学研究提供了样本，让大家知道问题出在哪儿，这才有了无创产检、基因筛查等手段，从源头上避免了悲剧的发生 。
作为一名罕见病组织的创立者，作为一名罕见病患者的家属，我很感激国家在过去几年给予我们的极大关注 。特别是2018年以后，罕见病目录的出台，中国罕见病联盟的成立，都在解决具体问题的过程中起了关键作用 。
从2019年到2020年间，针对粘多糖4型、1型和2型的三款特效药先后在国内注册上市，填补了这部分患者的用药空白 。我很清楚，这是国家政策和罕见病组织努力两方面的结果 。对于药企来说，我们提供的患者数据让他们相信这个市场的存在，国家政策则让他们看到了这个市场的前景 。
但目前来看，仅仅是药物上市，还不能解决根本问题 。拿黏多糖症来看，基本每种特效药的年均治疗费用都在200万以上，但根据我们的统计，绝大多数粘多糖家庭的年收入还不到10万元 。这里的巨大落差，是他们难以跨越的鸿沟 。
希望国家能够从降低用药负担上再为我们打开一些政策的口子 。现在好多城市的商业保险都纳入了罕见病药物，是否可以在这方面多做引导；为了鼓励国内药企去研发罕见病用药，是否可以给他们一些税收优惠和市场政策，就像美国那样 。当然，这都是我个人的粗浅看法，仅做参考 。
无论如何，罕见病只是一种叫法，本质上，它和其它所有疾病并没有什么不同，理应得到平等的保障和对待 。
后记
甜甜这样的故事还有很多很多，在每个独特的故事之外，我们还希望探究整个罕见病领域面临的问题，呼吁和调动各方力量，帮助所有的罕见病患者和他们的家庭 。
今天是国际罕见病日，八点健闻联合北京病痛挑战公益基金会共同撰写了《中国罕见病行业观察2021》 。这份报告以数据和案例相结合的形式，回顾过去十年中国罕见病领域发生的诸多变化，从中总结经验和模式，对未来提出对策和建议 。报告的起草得到了京东健康的大力支持 。
2021年2月27日，为更好地关爱与帮助罕见病群体，京东健康发起“罕见病关爱计划”，通过连接社会各界力量，打造“医、药、险、公益”一站式解决平台，并充分发挥京东健康的平台和供应链优势，以全面的罕见病药品和医疗服务，助力缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题 。
【粘多糖贮积症|罕见病女儿被判“活不过20岁”，倔强母亲努力16年终破魔咒】
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