粘多糖贮积症|罕见病女儿被判“活不过20岁”，倔强母亲努力16年终破魔咒( 二 )
人在绝境中的时候，特别愿意相信奇迹 。
那个周末，我们一家三口人就踏上了去北京的确诊之路 。去的路上，我老在幻想一个场景——一个穿着白大褂的专家告诉我们，之前的医生看错了，你们的孩子不是粘多糖症 。
但这样的故事终究没有发生 。我找的是北京协和医院的代谢遗传专家施惠平，她确诊过很多粘多糖宝宝，是行业公认的权威 。她看了之前医院拍的片子，测了甜甜的身高骨骼比例，很快就得出了基本判断：粘多糖贮积症4型 。随后，更详细的检测结果应证了这一判断，甜甜体内的蛋白聚糖降解酶含量只有0.01，而正常人的数值应该在9-20之间 。
又一道晴天霹雳，打在我立足未稳的时候 。
我们在北京停留了一周，除了去首都儿童医院做了二次确诊以外，还去了两个景点，一个是世界公园，一个是天安门 。我记得去世界公园那天，阳光特别灿烂，甜甜玩得特别开心，跑啊跳啊笑啊，可我根本不敢看她，她爸爸给她拍照的时候，我就站得远远的，背过脸去抹眼泪 。我没法接受那么美好的一个小生命，会像花儿一样败落 。
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回到西安以后，我们也尝试了很多办法 。我们打听到咸阳有一个中医，很擅于调理这一类疾病，就带甜甜定期去做针灸，中药更是一麻袋一麻袋地买 。甜甜很懂事，别的小孩看到这么苦的药，会哭会闹 。但她不会，端起碗咕咚咕咚就喝 。后来因为中药喝多了，她吃不下饭，整天没精打采的，他爷爷出面，才把药给停了 。
到那个时候，我们对粘多糖症已经有了基本的认知，知道它的起因是人体缺少某种酶，无法正常降解代谢粘多糖，粘多糖在骨骼和细胞中堆积，最终导致器官出问题，生命提前终结 。随着对疾病的了解，我们也陷入了深深的自责，这是一种先天性遗传病，甜甜没有做错什么，是因为我们体内有基因缺陷，才让她遭受了这样的磨难 。
甜甜确诊后不久，她的爷爷奶奶曾经提出过，是不是再要一个孩子，被我拒绝了 。我理解老人是为我们打算，但如果再生一个孩子，我们该怎么面对甜甜呢，说爸爸妈妈可能要放弃你了，就因为你的病治不好吗？我做不到 。
想为女儿骨髓移植，医生说还没到以命相搏的时候
2005年，我决定去北京为甜甜谋求生路 。
我的想法很简单，北京有全国最好的医疗资源和最前沿的信息，离那儿越近，就是离希望越近 。但家里人都表示反对，他们觉得既然这病现在没法治，去哪儿都一样，还不如在家好好陪陪孩子 。这种心态是很多罕见病患者家庭共有的，无力反抗，索性不再反抗 。
可能我比较倔强吧 。下半年我就辞掉了在西安的工作，一个人到了北京 。到北京以后，我的生活被切割成了边界分明的两大块——工作日上班，周末跑医院 。北京几乎所有的医院我都去过，人民医院、积水潭、中日友好、海军总医院、301、302……我当时的目的很明确——骨髓移植，这是我在网上查到的，唯一能够根治粘多糖症的办法 。
那时，海军总医院有一个很有名的做骨髓移植的专家，叫黄晓军，做过粘多糖患者的骨髓移植手术 。我挂了好久都挂不上他的号，就利用工作之便，假借采访的名义去找他 。他听了我的故事后很感动，不但没有怪我，还主动询问了甜甜的情况 。他告诉我，粘多糖症分7种类型，甜甜的4型，在国际上还没有骨髓移植的成功先例 。
我说，那有没有可能让我们试试，钱的事不用担心，我们卖了房子也能凑上 。黄教授说不行，如果没有先例证明是有效的，医院的伦理委员会通过不了 。而且据他的判断，甜甜在4型病人里的症状偏轻，疾病进程比较慢，还没有到搏命的时候 。虽然骨髓移植这条路被堵死了，但黄教授的话还是让我宽慰了很多 。
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