粘多糖贮积症|罕见病女儿被判“活不过20岁”，倔强母亲努力16年终破魔咒( 三 )
到北京以后，我每隔半年都会去协和医院的施惠平教授那儿挂个号，见个面 。我找她其实就是两件事，一件是和她说说孩子病情的进展，听听她对未来一年情况的判断，需要注意什么，我可以早做准备 。这是一个很管用的办法，举个例子，我很早就给甜甜买了轮椅，就是因为施教授告诉我，粘多糖宝宝的胯骨有使用寿命，在他们还能走的时候多坐轮椅，可以拖慢病程 。
第二件事，是我希望甜甜的病情发展可以被医生记录下来，成为粘多糖症在真实世界研究的一项数据来源 。只有这样的数据越来越多，粘多糖症才有可能被研究人员攻克下来，最终让我们获益 。
转折点：美国一家药企在研发特效药
2008年算是一个转折点 。
那年，我通过朋友打听到台湾有一个粘多糖病友组织，打算在年底办一个国际化的粘多糖会议，邀请了很多国际知名的专家参加 。这是我第一次听说专门为粘多糖症办的会，我就跟甜甜爸爸说，这个活动我们一定要去 。
这个会议是12月份在台湾一家酒店办的，现场大概来了七八十个粘多糖症的家庭，绝大多数是台湾当地的 。我就看那些孩子，病得好像都比甜甜重，10多岁的孩子，身高不到1米，脖子特别短，手腕脱位，眼睛失明，像个大婴儿一样躺在特制的轮椅里，看着让人特别难受 。
但很奇怪的一点是，他们的家长脸上都带着笑，高高兴兴的，热情地互相打招呼，一点都不像我们那么苦大仇深 。后来在做个人分享的时候，他们也没有流露出悲伤的情绪，所有人好像都显得很接受这件事情 。
后来我们和台湾粘多糖协会的会长蔡琼玮女士交流，才知道台湾已经把粘多糖症的药物纳入了当地的健保计划 。那天晚上，我和甜甜爸爸聊天的时候，两个人都有些落泪，我们那个时候已经知道粘多糖症特效药的价格了，一年100万起，天文数字，不敢想 。对比之下，台湾这些家庭实在是太幸福了，我们不敢想的未来，他们已经在享受了 。
这次去台湾后，我就和那边的粘多糖协会建立了联系 。后来几年，我每年都去参加他们组织的活动 。也就是在那两年的活动上，我得知了一个信息 。美国有一个公司，正在研发针对粘多糖症4型的药物，并且给亚太地区开放了试药权，20个，全部放在台湾 。
我一听就来劲了，就像是一个人在海里漂了好久，终于看到了陆地的边界，恨不得马上拿出积蓄已久的体力，拼命向它靠拢 。我当时的想法很简单，既然是亚太地区的试药权，我们肯定符合条件，再加上4型的患者不多，争取一下应该问题不大 。我打听到台湾试药权的名单是由一名叫做林炫佩的医生拟定的，我就在网上找到他的邮箱，给他发了无数封邮件，说明甜甜的情况，但他一直没有回信 。
2010年6月，这家美国药企在澳大利亚的阿德莱德主办了一场国际罕见病论坛，为了争取试药的机会，我狠狠心买了机票，带着甜甜飞了过去 。其实那时候家里的经济条件已经不太允许了，但因为我们能为甜甜花钱的地方实在是太少了，所以哪怕是万分之一的希望，我也愿意尽百分之百的努力 。
在澳大利亚的会场，我们碰到了台湾的蔡琼玮会长，以及她身边的林炫佩医生 。蔡会长对我的出现非常意外，她说你这个妈妈真是太执着了 。林医生听了我们的故事也很感动，他承诺给甜甜一个试药的机会，让我们回去后，马上找时间去台湾做试药前的身体检查 。那天可能是我这辈子最开心的时刻之一，孩子有救了 。
100多个病友家庭聚到了一起
2011年的3月，原定的试药计划开始，我却等到了一个该死的坏消息 。
有一天，林医生打电话告知我，美国药企把甜甜的名字从名单中划掉了，原因是他们判断中国大陆不太可能把这种药纳入医保，所以取消了中国大陆志愿者的试药资格 。我的第一反应是挺生气的，其实家里早就商量好了，如果试药的效果好，我们可以卖房子来换药，但就连这个解释的机会都没有给我 。
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